DOI: 10.7504/ek2014080607
新生儿遗传代谢病筛查进展
赵正言
浙江大学医学院附属儿童医院,浙江杭州310003
摘要：新生儿遗传代谢病筛查(neonatal screening,简称新生儿疾病筛查)是指在新生儿群体中,用快速、简便、敏感的检验方法,对一些危害儿童生命、导致儿童体格及智能发育障碍的先天性、遗传性疾病进行筛检,作出早期诊断,在患儿临床症状出现之前,给予及时治疗,避免患儿机体各器官受到不可逆损害的一项系统保健服务.
关键词：遗传代谢病新生儿筛查
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2014-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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