DOI: 10.7504/ek2014080609
焦磷酸解激活聚合反应在McCune-Albright综合征基因突变检测中的应用
秦雪艳
王伟
董治亚
陆文丽
倪继红
肖园
王德芬
1.上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科,上海2000252.上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科,上海2000253.上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科,上海2000254.上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科,上海2000255.上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科,上海2000256.上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科,上海2000257.上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科,上海200025
摘要：目的 应用新一代核酸扩增技术“焦磷酸解激活聚合反应(PAP)”检测McCune-Albright综合征(MAS)致病基因GNAS1的已知热点突变,并探讨其在MAS诊断中的应用价值.方法 依据临床特征将2006年1月至2013年9月上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科36例疑诊MAS患儿分为典型组(非GnRH依赖型性早熟和骨纤维结构发育不良,伴或不伴皮肤牛奶咖啡斑)与非典型组(非GnRH依赖型性早熟,伴或不伴皮肤牛奶咖啡斑);33例健康成年志愿者作为对照组.针对MAS致病基因(GNASl)的已知突变热点(R201H/C/L),分别采用实时荧光PAP技术与普通PCR技术进行检测比较.结果 在36例临床疑诊MAS患儿中,经实时荧光PAP技术发现9例(25％)存在GNAS1已知突变(4例R201H、5例R201C和O例R201L),其中典型组突变发现率为63.64％(7/11),非典型组为8.00％(2/25);对照组均未发现已知突变.而由普通PCR技术亦未发现已知突变(检出率0).实时荧光PAP技术的已知突变检测率明显高于普通PCR技术(P＜0.05).结论 我国MAS患者存在GNAS1基因R201H和R201C突变热点,PAP技术可有助于临床对MAS的分子病理诊断.
关键词：焦磷酸解激活聚合反应McCune-Albright综合征分子诊断
分类号：R72(儿科学)
资助基金：12411950400)((项目编号)
论文发表日期：2014-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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