DOI: 10.7504/ek2014080613
儿童肝豆状核变性的早期发现及产前基因诊断(附5例临床分析)
王淑兰
赵兴
姜红
1.中国医科大学附属一院儿科,辽宁沈阳1100012.中国医科大学附属一院儿科,辽宁沈阳1100013.中国医科大学附属一院儿科,辽宁沈阳110001
摘要：目的 探讨儿童肝豆状核变性(HLD)的早期临床特点及产前基因类型.方法 回顾性分析2002年1月至2013年12月中国医科大学附属一院儿科诊治的以肝酶升高为主的5例HLD误诊情况及产前基因检测结果.结果 本组入托体检时发现肝酶升高2例;因上呼吸道感染发现肝酶升高1例;因腹部不适发现肝酶升高2例.误诊时间2个月至1.5年.1例患儿母亲生育第2胎产前基因检查为隐性基因携带,足月分娩胎儿,生后健康、肝酶及铜兰蛋白(CP)正常.结论 对不明原因肝酶异常的患儿应高度怀疑HLD,及时检测血清CP、尿铜,检查角膜K-F环,以早期诊断,及时治疗,改善患儿预后.患儿母亲生育第2胎的产前基因检查,是确保下一代生育健康的重要因素.
关键词：肝酶基因检测肝豆状核变性儿童
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2014-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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