DOI: 10.7504/ek2014080614
儿童肝糖原累积病临床特点分析及随访观察
刘璐
孙梅
1.中国医科大学附属盛京医院小儿内科,辽宁沈阳1100042.中国医科大学附属盛京医院小儿内科,辽宁沈阳110004
摘要：目的 总结儿童肝糖原累积病的临床特点,以提高诊治水平,减少误诊率.方法 回顾性分析2007年5月至2013年11月中国医科大学附属盛京医院收治的5例确诊和7例疑似肝糖原累积病患者的临床特点及随访资料.结果 5例确诊患者中,2例存在首诊误诊,均以肝损害及生长发育迟缓为主要表现,有低血糖症状者2例,黄疸3例.有4例患者行肾上腺素激发试验均为阳性.进行2次随访发现确诊病例仍存在肝脾大、肝功能损伤、生长发育迟缓等表现.疑似病例仅1例行肾上腺素激发试验.结论 肝糖原累积病临床表现多样,鉴别诊断及确诊需要依赖进一步的肾上腺素激发试验、血液DNA检测或肝穿刺活检等手段.
关键词：肝糖原累积病肝大低血糖
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2014-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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