DOI: 10.7504/ek2014080618
新生儿早老症1例
杨永朝
山东阳谷县人民医院儿科,山东阳谷252300
摘要：早老症(Hutchinson-Gilford progeria syndrome,HGPS)是一种罕见而散发的常染色体显性遗传疾病[1],是过早老化疾病中的一种[2],患者多为儿童,其发病率为1/8 000 000.1886年Hutchinson首次报道HGPS病例;1904年Gilford再次描述了这种疾病,并命名为HGPS[3].HGPS患儿衰老极快,主要表现为严重生长迟缓、秃顶、皮下脂肪缺失、硬皮症、特征性颅面异常(如雕仰鼻、鸟样脸、小颌)、特征性骨改变(包括骨质疏松症、锁骨的重吸收和纤维化、趾骨末端的重吸收)、手指关节变硬、骑马样姿态、像小老头,但其思维和认知正常,是一种部分衰老综合征[4];随后出现加速的动脉粥样硬化、充血性心力衰竭、心肌梗死等严重症状.HGPS诊断不困难,但疗效不明显,患者多死于心血管疾病或中风,寿命多为7 ～ 27岁,平均13岁[3].现报道1例以新生儿硬肿为表现的HGPS.
关键词：新生儿硬肿症早老症
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2014-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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