DOI: 10.7504/ek2014100602
常见儿童遗传性神经肌肉病诊断思路
韩春锡
深圳市儿童医院神经肌肉病研究室,广东深圳518026
摘要：遗传性神经肌肉病是以运动功能障碍为主要临床特征的一组遗传性疾病,主要包括遗传性肌病、周围神经病、运动神经元病和神经肌肉接头病等.随着基因检测技术的迅速发展,与遗传性神经肌肉病相关基因以及基因的新突变位点已逐渐被发现,这些新发现为遗传性神经肌肉病基因诊断、遗传咨询以及产前诊断提供可靠依据.详细询问病史和全面体格检查以及血清生化、骨骼肌影像学、神经电生理、肌肉活检等辅助检查为检测致病基因提供重要的线索.
关键词：遗传性神经肌肉病诊断临床表现
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2014-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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