DOI: 10.7504/ek2014100605
原发性肉碱缺乏症与心肌病
马艳艳
杨艳玲
1.北京大学第一医院儿科,北京1000342.北京大学第一医院儿科,北京100034
摘要：左旋肉碱(又称左卡尼汀,简称肉碱)是协助长链脂肪酸从细胞质转运至线粒体进行β氧化的重要物质.肉碱缺乏导致长链脂肪酸代谢障碍,尤其是在饥饿和应激情况下导致能量产生不足.原发性肉碱缺乏症属常染色体隐性遗传病,SLC22A5基因突变导致肉碱转运蛋白OCTN2缺陷,引起线粒体脂肪酸β氧化障碍,是少数可治疗的代谢性肌肉病之一.原发性肉碱缺乏症患者可在任何年龄阶段起病,轻重不一,个体差异显著.婴儿期可在上呼吸道感染、胃肠炎等普通疾病诱发下出现急性代谢紊乱,常见低酮症性低血糖、代谢性酸中毒、高尿酸血症,一些患儿伴心律紊乱、心功能衰竭、脂肪肝、脑损害.在儿童至成人可表现为慢性进行性或急性心肌病及骨骼肌肌肉病,早期诊断、左卡尼汀支持治疗是挽救生命的关键.
关键词：原发性肉碱缺乏症心肌病左卡尼汀肉碱转运蛋白SLC22A5基因
分类号：R72(儿科学)
资助基金：中国博士后基金(2013M532107)
论文发表日期：2014-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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