DOI: 10.7504/ek2014100606
肌酸缺乏综合征诊断与治疗
方方
杨蕾
1.首都医科大学附属北京儿童医院神经内科,北京1000452.首都医科大学附属北京儿童医院神经内科,北京100045
摘要：肌酸缺乏综合征(creatine deficiency syndromes,CDS)是一组影响肌酸合成及转运的先天性遗传代谢性疾病,临床表现为智力缺损、语言发育迟缓、孤独症、癫痫发作、肌张力减退、以锥体外系损害为主的运动障碍和行为问题等.早期诊断并给予肌酸治疗,可改善预后.了解CDS的临床特点,有利于提高临床认识.
关键词：肌酸缺乏综合征癫痫智力缺损发育迟滞
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2014-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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