DOI: 10.7504/ek2014120602
先天性肺表面物质功能障碍疾病
郑跃杰
深圳市儿童医院呼吸科,广东深圳518038
摘要：先天性肺表面物质功能障碍疾病(surfactant dysfunction disorders)又称先天性肺表面物质代谢缺陷(Inborn errors of surfactant metabolism,IESM),主要指SP-B基因(SFTPB)、SP-C基因(SFTPC)、ABCA3基因(ABCA3)、甲状腺转录因子-1基因(NKX2.1)和粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子受体基因(GMCSFR)的突变或缺失导致的一类疾病.这类疾病目前被认为是儿童弥漫性间质性肺疾病的重要原因.其发病年龄和严重程度变化很大,从引起足月新生儿致死性呼吸窘迫综合征,到婴儿期、儿童期和成年人的弥漫性肺间质疾病,甚至到成年人出现肺纤维化.
关键词：肺表面物质间质性肺疾病儿童
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2014-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
英文信息