DOI: 10.7504/ek2015010612
杜氏肌营养不良携带者的诊断与早期干预
高杨洁
吕俊兰
1.首都医科大学附属北京儿童医院神经内科,北京1000452.首都医科大学附属北京儿童医院神经内科,北京100045
摘要：杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是儿童最常见的遗传性肌肉病,患儿常在成年后死于心肺并发症,目前尚无有效治疗手段,准确的患者和携带者基因检测和产前筛查,是根本上降低发病率的关键所在.
关键词：儿童携带者基因肌营养不良杜氏
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2015-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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