DOI: 10.7504/ek2015010620
儿童Dent病研究进展
张宏博
北京军区总医院附属八一儿童医院儿童肾脏和免疫科,北京100700
摘要：Dent病(Dent disease)是一种X连锁隐性遗传性疾病,于1964年由Dent等首次报道,临床特征主要是低分子蛋白尿(LWMP)、高钙尿、肾钙质沉着以及进行性肾衰竭,而其中30％ ～ 80％患者在30～50岁时发展至肾病终末阶段[1].近年来,随着基因诊断技术的成熟,越来越多Dent病已被报道.现将Dent病的研究进展综述如下.
1 Dent病基因型与临床分型
关键词：Dent病蛋白尿电压门控性氯离子通道蛋白5发病机制临床特征低分子眼-脑-肾综合征相关基因1
分类号：R72(儿科学)
资助基金：2012年国家自然科学基金资助项目(NO.80270790)
论文发表日期：2015-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
英文信息