染色体1p36.11微重复1例报告并文献复习
侯乐乐
梁立阳
孟哲
张丽娜
李平甘
李栋方
罗向阳
黄绍良
1.中山大学孙逸仙纪念医院儿科,广东广州,5102882.中山大学孙逸仙纪念医院儿科,广东广州,5102883.中山大学孙逸仙纪念医院儿科,广东广州,5102884.中山大学孙逸仙纪念医院儿科,广东广州,5102885.中山大学孙逸仙纪念医院儿科,广东广州,5102886.中山大学孙逸仙纪念医院儿科,广东广州,5102887.中山大学孙逸仙纪念医院儿科,广东广州,5102888.中山大学孙逸仙纪念医院儿科,广东广州,510288
摘要：目的 报道国内首例染色体1p36.11微重复病例,并复习相关文献及对临床特征进行探讨.方法 总结分析中山大学孙逸仙纪念医院2013年8月收治的1例染色体1p36.11微重复患儿的临床表现和微阵列比较基因组杂交(array-CGH)结果,综合文献复习,分析患儿的临床特征.结果 男性患儿,3岁11个月,以运动发育迟缓、精神发育迟滞、特殊面容、六指(趾)畸形、室间隔缺损、双侧隐睾、刻板动作、喂养困难等为主要临床表现,array-CGH证实染色体1p36.11重复.结论 1p36.11微重复是一种罕见的染色体病,主要表现为精神运动发育迟缓、特殊面容、六指(趾)畸形等,临床表现无明显特异性,通过array-CGH技术可发现更准确的遗传病因,提高不明原因精神运动发育迟缓的分子诊断水平.
关键词：染色体1p36.11重复微阵列比较基因组杂交运动发育迟缓精神发育迟滞
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2015-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
英文信息