新生儿甲基丙二酸血症及丙酸血症各2例
帕拉提·热合曼1
徐巍2
严超英2
1.兰州军区乌鲁木齐总医院,新疆乌鲁木齐,8300002.吉林大学第一医院,吉林长春,130021
摘要：甲基丙二酸血症(methylmalonic academia,MMA)和丙酸血症(propionic acidemia,PA)是两种较少见的常染色体隐性遗传病.由于该类疾病较少见,缺乏特异性临床表现,且新生儿科医生对此病的认识不足,常难以在新生儿期明确诊断,以致延误治疗[1].MMA及PA的临床表现均由于严重的代谢性酸中毒及异常代谢产物堆积的毒性作用所致([3]),因此发病症状相似,偶有特殊表现的报道[4].现报告吉林大学第一医院新生儿科2011-2013年间应用串联质谱及气相色谱-质谱法(gas chromatography-mass spectrometry,GC/MS)确诊的新生儿MMA和PA各2例,以期增强新生儿科医生对该类疾病的认识.
关键词：甲基丙二酸血症丙酸血症新生儿
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2015-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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