DOI: 10.7504/ek2015030617
1097例0～7岁β地中海贫血患儿不同基因型及表型关联分析
阙婷
郑陈光
李东明
李旺
林飞
徐钰琪
何升
张强
唐燕青
1.广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室,广西南宁,5300032.广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室,广西南宁,5300033.广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室,广西南宁,5300034.广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室,广西南宁,5300035.广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室,广西南宁,5300036.广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室,广西南宁,5300037.广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室,广西南宁,5300038.广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室,广西南宁,5300039.广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室,广西南宁,530003
摘要：目的 探讨1097例南宁地区0～7岁儿童β地中海贫血不同基因型和表型血液学特征.方法 于2010-2012年于广西壮族自治区妇幼保健院就诊的不同程度贫血的0～7岁患儿,采用RDB-PCR技术检测β-地中海贫血和GAP-PCR技术检测α-地中海贫血基因类型,因经常规基因检测未能确诊的未知突变或缺失,采用直接DNA测序或是MLPA法.结果 发现892例常见β地中海贫血突变和155例合并不同类型α地中海贫血的β地中海贫血.共检出11种常见β基因型,以CD41-42 (-CTTT)和CD17(A-T)为主.β+基因型合并其他α地中海贫血基因的缺失与合并αα/αα血液学参数表现出没有多大区别.单纯β0与β0/α+和β+/α0基因型比较各指标差别有显著性差异(P＜0.05),单纯β+与β+/α+和β+α0基因型比较各指标差别均无显著性差异(P＞0.05)结论 1097例南宁地区0-7岁儿童的β0或β+合并不同形式的α基因的发病率高,并且血液学特点与单纯的β地中海贫血临床表型相似,无法通过血液学指标鉴别复合型与单纯性的个体,需要依赖分子基因诊断技术,更好完善地中海贫血基因诊断流程和为临床遗传咨询提供参考.
关键词：基因型和表型β地中海贫血血液学特点
分类号：R72(儿科学)
资助基金：国家自然科学基金(81260093)
论文发表日期：2015-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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