表观遗传学和孤独症
贾秋利
曾序春
谷学英
林圣
段山
1.深圳市人口和计划生育科学研究所医学遗传学实验室,广东深圳,5180402.深圳市人口和计划生育科学研究所医学遗传学实验室,广东深圳,5180403.深圳市人口和计划生育科学研究所医学遗传学实验室,广东深圳,5180404.深圳市人口和计划生育科学研究所医学遗传学实验室,广东深圳,5180405.深圳市人口和计划生育科学研究所医学遗传学实验室,广东深圳,518040
摘要:孤独症是孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)中常见的一种疾病,虽然遗传因素在孤独症中占很大一部分比例,但遗传学异常并不能解释所有的孤独症事件[1,2].表观遗传和环境等因素都有可能导致孤独症发生.随着表观遗传学在AS综合征(angelman syndrome,AS)、雷特综合征(Rett syndrome,RS)和脆性X综合征(Fragile X syndrome,FXS)等疾病中研究的深入,人们逐渐认识到表观遗传在孤独症发生中同样起着非常重要的作用.表观遗传学通常为在没有DNA序列改变情况下,影响基因表达.表观遗传修饰主要包括DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA.
关键词:表观遗传学孤独症DNA甲基化组蛋白修饰
分类号:R72(儿科学)
资助基金:广东省计生委重点项目(2008004)
论文发表日期:2015-01-01
在线出版日期:2025-08-15(本平台首次上网日期,不代表文献的发表时间)
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中国实用儿科杂志

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北大核心CSTPCD
ISSN:1005-2224
年,卷(期):2015,30(4)
所属栏目:综述