1例甲状腺激素受体基因新发突变所致甲状腺激素不敏感综合征家系研究
董倩
巩纯秀
谷奕
苏畅
1.首都医科大学附属北京儿童医院 内分泌遗传代谢科2.首都医科大学附属北京儿童医院 内分泌遗传代谢科3.首都医科大学附属北京儿童医院 内分泌遗传代谢科4.首都医科大学附属北京儿童医院 内分泌遗传代谢科
摘要：[引言] 甲状腺激素不敏感综合征(thyroid hormone insensitivity syndrome,THIS)属于常染色体显性遗传病,由于患者甲状腺激素受体缺陷导致甲状腺激素作用障碍,使包括垂体在内的组织器官对甲状腺激素敏感性降低,血中促甲状腺激素(TSH)或甲状腺激素升高的一种综合征.该病常常是由于甲状腺激素受体β(TRβ)基因突变所致.本研究旨在报道1例THIS患儿及其家系临床特点、实验室特征和基因分析结果.
机标关键词：
论文发表日期：2015-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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