DOI: 10.7504/ek2015050603
儿童肝豆状核变性诊断难点问题及其对策
方峰
华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科,湖北武汉,430030
摘要：肝豆状核变性是儿童最为常见并可治疗的常染色体隐性遗传病,其基因突变类型多变而复杂,临床表型千变万化.不典型患者难以识别或易被忽略.本文结合临床实际问题,从临床诊断要素、诊断思路和诊断难点问题及其对策三个方面进行阐述.
关键词：肝豆状核变性儿童诊断
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2015-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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