DOI: 10.7504/ek2015060618
2q37缺失综合征2例临床及基因芯片分析
钱家乐
陈少科
李川
范歆
罗静思
黄朋
1.广西区妇幼保健院广西妇产医院遗传代谢中心实验室,广西南宁,5300032.广西区妇幼保健院广西妇产医院遗传代谢中心实验室,广西南宁,5300033.广西区妇幼保健院广西妇产医院遗传代谢中心实验室,广西南宁,5300034.广西区妇幼保健院广西妇产医院遗传代谢中心实验室,广西南宁,5300035.广西区妇幼保健院广西妇产医院遗传代谢中心实验室,广西南宁,5300036.广西区妇幼保健院广西妇产医院遗传代谢中心实验室,广西南宁,530003
摘要：2q37缺失综合征是由于2号染色体长臂3区7带片段缺失引起,患者常发生以智力及生长发育障碍、骨骼畸形、外观及行为异常为主的一系列症状,因此也称为BDMR综合征或AHO-like综合征.由于此类综合征临床表现多样,用常规的细胞遗传学检验技术较难检测到基因组微小缺失,在临床上常易漏检.单核苷酸多态芯片(array single nucleotide polymorphism,array-SNP)技术是一种全新的分子核型分析技术,具有高分辨率、高通量、高敏感性和高准确性等优点,近年来,被逐步应用于不明原因的发育迟缓、多发畸形、非明显综合征及临床怀疑染色体病患儿的检测.本研究应用array-SNP芯片对2例生长发育迟缓、智力低下患儿进行病因诊断,结果报告如下.
关键词：2q37缺失综合征基因芯片分析发育迟缓智力低下
分类号：R72(儿科学)
资助基金：国家科技支撑计划(2012BAI09B00)
论文发表日期：2015-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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