DOI: 10.7504/ek2015070601
离子通道与遗传性癫痫
孔玮晶
姜玉武
1.北京大学第一医院儿科,北京,1000342.北京大学第一医院儿科,北京,100034
摘要：按照国际抗癫痫联盟(ILAE)的病因学分类,遗传性癫痫是一类由已知或推测的基因缺陷所直接导致的疾病,癫痫发作是其核心症状.目前已发现的参与人类癫痫发病的基因绝大多数是离子通道编码基因,包括电压门控离子通道(钾、钠、钙离子通道亚单位等)以及配体门控离子通道[烟碱型乙酰胆碱受体、γ-氨基丁酸(CABA)受体亚单位等].随着二代测序技术发展,越来越多的离子通道基因突变在不同临床表型谱的癫痫患者中被检测出来,了解离子通道基因缺陷在癫痫致病中的作用,不仅有助于癫痫致病机制的研究,也为癫痫个体化的精准医疗提供依据.
关键词：癫痫遗传性离子通道突变抗癫痫药物
分类号：R72(儿科学)
资助基金：国家自然科学基金(81271439)北京市自然科学基金重点项目(7151010)北京市科学技术委员会资助(Z141107004414036)
论文发表日期：2015-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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