DOI: 10.7504/ek2015070605
婴儿痉挛遗传学研究与诊治
王纪文
山东大学齐鲁医院儿童医疗中心神经科山东大学脑科学研究所,山东济南,250012
摘要：日益增多的证据表明,除了获得性因素,婴儿痉挛和其相关的临床表型可能是由于脑发育关键遗传通路的紊乱所致,特别是γ-氨基丁酸(GABA)能前脑发育的基因调节网络紊乱和突触表达分子的异常.目前循证医学研究认为,促肾上腺皮质激素和氨己烯酸是治疗婴儿痉挛的一线药物.一旦婴儿痉挛及其变异型确诊,应尽快应用一线药物控制发作和改善脑电图,以取得良好的预后.
关键词：婴儿痉挛基因促肾上腺皮质激素氨己烯酸
分类号：R72(儿科学)
资助基金：“泰山学者”建设工程专项经费资助[(No.ts20110814)
论文发表日期：2015-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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