DOI: 10.7504/ek2015070606
葡萄糖转运子Ⅰ缺乏综合征相关癫痫临床与分子遗传学研究
张世敏
包新华
1.北京大学第一医院儿科,北京,1000342.北京大学第一医院儿科,北京,100034
摘要：葡萄糖转运子Ⅰ缺乏综合征是一种可治的神经代谢性疾病,由SLC2A1基因突变所致,呈常染色体显性遗传,散发病例为主.SLC2A1基因缺陷导致葡萄糖不能有效通过血脑屏障,使脑组织缺乏能量供应,产生一系列神经系统症状.主要表现为早发难治性癫痫,其他症状尚包括发育落后、共济失调、阵发性运动诱发的运动障碍等.脑脊液葡萄糖降低、脑脊液葡萄糖与血糖比值低下是本病的特征性改变.生酮饮食可显著改善患者顸后.
关键词：葡萄糖转运子Ⅰ缺乏综合征SLC2A1基因癫痫生酮饮食
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2015-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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