DOI: 10.7504/ek2015070617
儿童肝豆状核变性肾脏损害研究进展
王晓浪1
姚勇2
1.大连医科大学附属第一医院儿科,辽宁大连,1160002.北京大学第一医院儿科,北京,110034
摘要：肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)又称Wilson病(Wilson's disease,WD)是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病,其发病率约1/30万,一般6～20岁出现明显临床症状,其致病基因已被成功克隆,定位于13q14.3,为ATP7B突变[1].本症因细胞内铜代谢障碍、铜过量积聚,引起氧化应激反应,导致细胞功能损害甚至凋亡,可有神经系统、锥体外系症状,肝以及骨骼、血液、皮肤等多器官、多系统损害.
关键词：肝豆状核变性Wilson病肾损害
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2015-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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