DOI: 10.7504/ek2015070618
类细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶5基因突变相关癫痫性脑病1例
庄嘉鑫
吴小慧
林彩梅
林学锋
1.福建省泉州市儿童医院小儿神经科,福建泉州,3620002.福建省泉州市儿童医院小儿神经科,福建泉州,3620003.福建省泉州市儿童医院小儿神经科,福建泉州,3620004.福建省泉州市儿童医院小儿神经科,福建泉州,362000
摘要：类细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶5 (cyclin dependent kinase-like 5,CDKL5)基因突变相关的早发癫痫性脑病近年来屡见报道,但国内相关报道较少.本文就1例诊断明确的CDKL5基因突变相关的早发癫痫性脑病患儿临床过程报告如下并总结其临床特点.
1 临床资料
患儿女,l岁8个月.因“反复抽搐1年2个月”于2014-09-02在福建省泉州市儿童医院小儿神经科入院治疗.
关键词：类细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶5基因突变
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2015-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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