DOI: 10.7504/ek2015110617
Bartter综合征CLCNKB基因缺失突变1例报告
胡思翠
孙清
王一冰
孙莉莉
崔广梅
1.青岛市妇女儿童医院,山东青岛,2660002.青岛市妇女儿童医院,山东青岛,2660003.青岛市妇女儿童医院,山东青岛,2660004.青岛市妇女儿童医院,山东青岛,2660005.青岛市妇女儿童医院,山东青岛,266000
摘要：Bartter综合征(Bartter syndrome,BS)临床多表现低钾性碱中毒、血压正常或偏低、高肾素血症、高醛固酮血症,部分患儿出现高钙尿症导致肾脏钙化.其发病机制主要由控制肾小管离子通道的基因突变所致,据目前已知的基因突变将其分为I～V型BS和Gitelman综合征(Gitelman Syndrome,GS).本文报道1例确诊为CLCNKB基因缺失突变的BS.
关键词：Bartter综合征Gitelman综合征CLCNKB基因缺失突变
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2015-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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