DOI: 10.7504/ek2016010617
双胎共患Dravet综合征报告及基因分析
倪燕
张林妹
周渊峰
吴冰冰
周水珍
1.复旦大学附属儿科医院神经科,上海,2011022.复旦大学附属儿科医院神经科,上海,2011023.复旦大学附属儿科医院神经科,上海,2011024.复旦大学附属儿科医院神经科,上海,2011025.复旦大学附属儿科医院神经科,上海,201102
摘要：Dravet综合征(DS)是儿童期起病的一种癫痫性脑病,早期称为婴儿严重肌阵挛性癫痫,发病率约为1/20 000 ～ 1/4 000[1].DS电临床特点包括特定起病年龄、发作类型多样及演变、脑电图(EEG)特点、特有的生长发育史及基因突变位点.DS可分为典型和非典型两种类型,非典型DS是指患儿符合DS临床特点但缺乏肌阵挛发作和不典型失神发作,约占25％.目前关于双胎DS,国内尚无文献报道,报告如下.
关键词：Dravet综合征婴儿严重肌阵挛性癫痫SCN1A基因双胎
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2016-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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