DOI: 10.7504/ek2016020613
CITED2基因突变与先天性心脏病关系研究
杨小萌1
张海燕1
张坤2
张光业1
董睿1
王莹1
王辉2
刘毅1
马衍辉1
1.山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所,山东济南,2500222.山东大学齐鲁儿童医院心血管科,山东济南,250022
摘要：目的 研究CITED2基因突变与先天性心脏病(CHD)的关系.方法 2013年1月至2015年1月山东大学齐鲁儿童医院收集368例散发型CHD患儿和200名健康儿童血液样本进行DNA抽提,PCR扩增CITED2外显子区,Sanger测序后,进行GeneBank对比和氨基酸序列分析.结果 发现4例杂合突变.病例1室间隔缺损患儿为c.399C＞T同义突变(p.His133His);病例2室间隔缺损患儿为SGJ区c.574A＞G的错义突变(p.Ser 192Gly);病例3房间隔缺损患儿为已知SNP位点(rs191856368);病例4动脉导管未闭患儿为新发现的错义突变(p.Ser96Phe).这些突变在对照组中均未检测到.结论 CITED2基因Ser192Gly和p.Ser96Phe突变可能与CHD发生有关.
关键词：先天性心脏病CITED2基因突变
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2016-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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