DOI: 10.7504/ek2016020615
PVRL2基因多态性与维吾尔族非综合征性唇腭裂相关性研究
李栋1
祁恩春2
余雷3
潘慧文4
古力巴哈·买买提力5
代红燕6
王玲6
洪玉7
1.乌鲁木齐市第一人民医院骨科,新疆乌鲁木齐,8300542.新疆伊犁州新华医院口腔科,新疆伊宁,8350003.上海捷瑞生物工程有限公司,上海,2016194.江苏大学附属人民医院心胸外科,江苏镇江,2120025.新疆医科大学第五附属医院口腔科,新疆乌鲁木齐,8300546.新疆医科大学基础医学院,新疆乌鲁木齐,8300547.新疆医科大学基础医学院,新疆乌鲁木齐830054;杭州师范大学医学院,浙江杭州3100185
摘要：目的 探讨脊髓灰质炎病毒相关受体2基因(poliovirus receptor-related 2,PVRL2) rs2075642位点多态性与新疆地区维吾尔族非综合征性唇腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的关系.方法 2014年1月至2015年6月乌鲁木齐市第一人民医院随机抽取维吾尔族NSCL/P病例120例,正常对照100名,运用Snapshot分型法测定PVRL2基因rs2075642多态性.x2检验基因型分布是否符合Hardy-Weinberg遗传平衡,分析基因型和等位基因型频率分布在病例组和对照组的差异.结果 资料符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05);PVRL2基因rs2075642位点的GA基因型、等位基因A频率在维吾尔族病例组和对照组间的分布差异均具有统计学意义(分别为x2=5.829;P＜0.05和x2=5.642;P＜0.05).结论 新疆地区维吾尔族NSCL/P的发生与PVRL2基因rs2075642位点多态性相关;人群携带杂合突变型GA和等位基因A可能降低NSCL/P的发生风险.
关键词：维吾尔族非综合征性唇腭裂PVRL2rs2075642
分类号：R72(儿科学)
资助基金：国家自然科学基金(31160231)科研启动基金(PF14002004010)
论文发表日期：2016-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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