DOI: 10.7504/ek2016020620
儿童Berardinelli-Seip综合征2例报告
劳文芹
孟哲
欧辉
张丽娜
侯乐乐
刘祖霖
梁立阳
1.中山大学孙逸仙纪念医院,广东广州,5101202.中山大学孙逸仙纪念医院,广东广州,5101203.中山大学孙逸仙纪念医院,广东广州,5101204.中山大学孙逸仙纪念医院,广东广州,5101205.中山大学孙逸仙纪念医院,广东广州,5101206.中山大学孙逸仙纪念医院,广东广州,5101207.中山大学孙逸仙纪念医院,广东广州,510120
摘要：Berardinelli-Seip综合征(BSCL/CGL;OMIM 269700),也称先天性全身脂肪营养不良症(congenital generalized lipodystrophy,CGL),是一种基因突变所致的常染色体隐性遗传病,主要表现为自出生出现的全身脂肪缺失、四肢肌肉肥大和伴随着一系列的代谢紊乱,如高血糖、高胰岛素血症、胰岛素抵抗、糖尿病和高三酰甘油血症等[1-2].该病临床罕见,本文对2例临床诊断的Berardinelli-Seip综合征患儿的BSCL2基因突变进行分析,国内至今对该病的基因检测报道较少.
关键词：Berardinelli-Seip综合征先天性脂肪萎缩综合征BSCL2基因
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2016-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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