DOI: 10.7504/ek2016040615
伴放射敏感的联合免疫缺陷病3例临床分析
贺建新1
吴润晖2
徐樨巍3
张永红2
马晓莉2
徐保平1
刘秀云1
申昆玲1
江载芳1
1.首都医科大学附属北京儿童医院呼吸科,北京,1000452.首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心,北京,1000453.3首都医科大学附属北京儿童医院消化中心,北京,100045
摘要：目的 分析伴放射敏感的联合免疫缺陷病(RS-CID)患儿临床、免疫及基因突变特点.方法 选取2013-09-05-2015-06-03首都医科大学附属北京儿童医院住院的3例RS-CID患儿,分析其临床表现,血清免疫球蛋白水平,T、B淋巴细胞亚群所占比例及基因突变特点.结果 3例中男2例,女1例;均为学龄期儿童.病例1表现为反复腹泻和肺炎,病后有生长迟缓、中度营养不良;病例2表现为反复肺炎、全血细胞减少、淋巴瘤;病例3表现为反复感染、全血细胞减少、小头畸形、生长迟缓.病例1和病例2均表现为CD4+T和B淋巴细胞比例明显降低,病例3表现为B淋巴细胞比例明显降低.病例1和病例3有明显淋巴细胞减少.经基因突变分析明确诊断病例1和病例2为LIG4基因突变;病例3为Cemunnos基因突变.结论 反复感染的年长儿,合并自身免疫和(或)淋巴瘤和(或)小头及生长迟缓,B细胞和(或)CD4+T细胞亚型明显降低,应考虑RS-CID的可能.
关键词：联合免疫缺陷病放射敏感LIG4Cernunnos自身免疫淋巴瘤
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2016-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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