DOI: 10.7504/ek2016050617
先天性角化不良遗传背景及临床特点
周丽娜
安云飞
赵晓东
1.重庆医科大学附属儿童医院感染免疫中心,重庆,4000142.重庆医科大学附属儿童医院感染免疫中心,重庆,4000143.重庆医科大学附属儿童医院感染免疫中心,重庆,400014
摘要：先天性角化不良(dyskeratosis congenita,DC)是一种由端粒维持相关基因缺陷导致的遗传多系统骨髓衰竭综合征,表现为显著的临床与遗传异质性,以网状皮肤色素沉着、甲营养不良、黏膜白斑、易患恶性肿瘤为临床特点.DC最早于1906年由Zinsser首先报道,经由Engman(1926)和Cole(1930)首次确诊,故又称Zinsser-Engman-Cole综合征.
关键词：先天性角化不良基因突变端粒维持缺陷端粒酶骨髓衰竭
分类号：R72(儿科学)
资助基金：公益性行业科研专项(201402012)
论文发表日期：2016-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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