DOI: 10.7504/ek2016060603
先天性肾上腺皮质增生症诊治现状
韩连书
上海交通大学医学院附属新华医院内分泌遗传科上海市儿科医学研究所,上海,200092
摘要：先天性肾上腺皮质增生症是一组由于肾上腺皮质激素合成障碍所致的常染色体隐性遗传病,患儿主要表现为肾上腺皮质功能减退症状,部分伴有外生殖器发育异常.基因检测是确诊的可靠手段.治疗主要为皮质激素替代治疗,外生殖器异常的女性患儿需要手术整形治疗.
关键词：先天性肾上腺皮质增生症诊断治疗
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2016-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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