DOI: 10.7504/ek2016060606
先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查
叶军
上海交通大学医学院附属新华医院儿内科,上海,200025
摘要：先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)最常见原因是21-羟化酶缺乏(21-hydroxylase deficiency,21-OHD).新生儿CAH筛查是指通过测定干滤纸血片中17-羟孕酮浓度,进行21-OHD的筛查.总结新生儿CAH筛查国内外现状、筛查方法、确诊方法及治疗原则,可为相关实验人员及临床医生筛查的规范化提供帮助.
关键词：先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺乏新生儿筛查17-羟孕酮
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2016-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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