DOI: 10.7504/ek2016060613
混合性性腺发育不良伴外生殖器畸形临床及分子遗传学研究
陈立芬
陈乐
董治亚
王伟
林琳
陆文丽
肖园
倪继红
王德芬
1.上海交通大学医学院附属瑞金医院儿科,上海,2000252.上海交通大学医学院附属瑞金医院儿科,上海,2000253.上海交通大学医学院附属瑞金医院儿科,上海,2000254.上海交通大学医学院附属瑞金医院儿科,上海,2000255.上海交通大学医学院附属瑞金医院儿科,上海,2000256.上海交通大学医学院附属瑞金医院儿科,上海,2000257.上海交通大学医学院附属瑞金医院儿科,上海,2000258.上海交通大学医学院附属瑞金医院儿科,上海,2000259.上海交通大学医学院附属瑞金医院儿科,上海,200025
摘要：目的 分析混合性性腺发育不良(mixed gonadal dysgenesis,MGD)伴外生殖器畸形患儿的临床特征及其与分子遗传学的相关性.方法 收集2002年1月至2014年12月因外生殖器畸形就诊于上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科5例患儿病例资料,其染色体为45,X/46,XY嵌合体或包含45,X/46,XY的其他嵌合体.分析其临床特征并进行相关辅助检查,采用多重连接依赖式探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)检测外周血DNA中Y染色体微缺失情况及性发育过程相关基因拷贝数变化.结果 5例MGD患儿临床表型不一,其中3例为男性抚养,2例女性抚养.4例存在不同片段及数量的Y染色体微缺失,5例均未检测到WNT4、NR5A1、SOX9、Cxorf21的拷贝数异常.结论 MGD临床表型谱广泛,外生殖器畸形严重程度不一.临床表型和外周血染色体核型嵌合比例之间无明显关联.Y染色体微缺失在MGD中的发生率很高,微缺失的范围大小可能和外生殖器的男性化程度正相关.
关键词：混合性性腺发育不良外生殖器畸形临床分析Y染色体微缺失多重连续依赖式探针扩增技术
分类号：R72(儿科学)
资助基金：上海市人口和计划生育委员会局管科技发展基金项目(2013JG10)
论文发表日期：2016-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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