DOI: 10.7504/ek2016060617
原发性肾上腺皮质功能减退遗传病因
王卡娜
王春林
1.浙江大学医学院附属第一医院儿科,浙江 杭州,3100032.浙江大学医学院附属第一医院儿科,浙江 杭州,310003
摘要：随着分子诊断技术的发展,原发性肾上腺皮质功能减退(primary adrenal insufficiency,PAI)的诊断率得以提高,目前每年新增病例4/100万～6/100万[1].PAI的主要病因有以下三大类:(1)自身免疫性肾上腺皮质功能减退,如自身免疫性Addison病及自身免疫性多内分泌腺综合征Ⅰ型、Ⅱ型;(2)其他因素如结核、全身真菌感染、获得性免疫缺陷综合征(AIDS),双侧肾上腺出血及肾上腺浸润性疾病等导致的肾上腺皮质破坏,从而引起PAI;(3)遗传性PAI,是由于调控皮质激素的基因变异,从而出现皮质功能不全,如常见的先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH).
关键词：肾上腺皮质功能减退遗传儿童原发性
分类号：R72(儿科学)
资助基金：国家自然科学基金(81100552)
论文发表日期：2016-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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