DOI: 10.7504/ek2016080605
儿童心肌病遗传学研究进展与精准诊断展望
杨世伟
秦玉明
1.南京医科大学附属南京儿童医院心内科,江苏南京,2100082.南京医科大学附属南京儿童医院心内科,江苏南京,210008
摘要：近10年来,随着现代分子遗传学的迅速发展,尤其是二代测序技术的出现,对心肌病的遗传学研究取得了巨大进展,发现了多个心肌病相关的致病基因和突变.开展儿童心肌病的基因检测,对心肌病的精准诊断以指导治疗和危险分层管理具有重要意义.与成人心肌病相比,儿童心肌病在病因和临床表现等方面更复杂,如何对测序数据进行分析以识别出真正的致病突变成为新的挑战.
关键词：心肌病遗传学精准诊断儿童
分类号：R72(儿科学)
资助基金：国家自然科学基金(81000076)南京市医学科技发展项目(201208029)南京市医学科技发展项目(ZKX12029)南京市医学科技发展项目(ZKX13037)南京市科技局项目(201303016)
论文发表日期：2016-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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