DOI: 10.7504/ek2016100614
甲基丙二酸合并同型半胱氨酸血症11例患儿临床及基因特点分析
于涛
胡春辉
王华
1.中国医科大学附属盛京医院小儿神经内科,辽宁沈阳,1100042.中国医科大学附属盛京医院小儿神经内科,辽宁沈阳,1100043.中国医科大学附属盛京医院小儿神经内科,辽宁沈阳,110004
摘要：目的 分析甲基丙二酸合并同型半胱氨酸血症(合并型MMA)患儿临床表现、基因突变类型、治疗及预后特点,以提高对该病的临床认识.方法 回顾性分析2012年1月至2015年12月中国医科大学附属盛京医院小儿神经内科门诊及病房收治的11例合并型MMA患儿的临床表现、辅助检查、基因检测结果及治疗效果,分析早发型(≤1岁)及晚发型(＞1岁)患儿临床表现及基因突变类型与预后的关系.结果 早发型患儿9例,临床表现较重,主要基因突变类型为c.609G＞A及c.658 660delAAG.晚发型2例,突变类型分别为c.482G＞ A/c.609G＞A及c.394C＞ T/c.80A＞G复合杂合突变.早发型患儿中,3例基因突变类型为c.609G＞ A/c.658 660delAAG复合杂合突变的患儿临床表现最重,预后差,余患儿预后相对较好.晚发型患儿经治疗后,预后较好.结论 合并型MMA患儿临床表现多样,个体差异大.早发型患儿常以抽搐、嗜睡、喂养困难及体重不增为主要临床表现,晚发型患儿起病隐匿,呈慢性病程,主要表现为精神异常、智能损害及双下肢运动障碍.早期采用羟钴胺治疗,可明显改善合并型MMA患儿临床症状,但其预后仍与临床表型及基因型有关.
关键词：甲基丙二酸血症同型半胱氨酸血症基因突变预后
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2016-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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