DOI: 10.7504/ek2016120619
HYDIN基因突变致儿童原发性纤毛运动障碍1例报告
陈莉莉
杨运刚
吴谨准
陈先睿
1.厦门大学附属第一医院儿科,福建厦门,3610032.厦门大学附属第一医院儿科,福建厦门,3610033.厦门大学附属第一医院儿科,福建厦门,3610034.厦门大学附属第一医院儿科,福建厦门,361003
摘要：原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)是由于纤毛超微结构和(或)功能异常,导致纤毛清除功能降低或其他功能障碍的一组常染色体隐性遗传病,包括Kartagener综合征、纤毛不动综合征和纤毛运动方向缺陷,是引起儿童反复呼吸道感染的原因之一[1-2].纤维支气管镜下气管内膜活检技术的推广及全序列外显子基因检测技术的成熟应用,对PCD患者的正确诊断有了很大帮助.现总结厦门大学附属第一医院2014年4月收住的1例HYDIN基因突变的PCD患儿临床资料,报告如下.
关键词：原发纤毛运动障碍气管镜支气管扩张电镜基因检测儿童
分类号：R72(儿科学)
资助基金：福建卫生系统中青年骨干人才培养项目(2013-ZQN-JC-33)
论文发表日期：2016-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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