功能获得性基因突变与原发性免疫缺陷病
杨军
何庭艳
1.深圳市儿童医院肾脏免疫科,广东深圳,5180382.深圳市儿童医院肾脏免疫科,广东深圳,518038
摘要：以常染色体隐性遗传(AR)和X-连锁隐性遗传(XR)方式起病的原发性免疫缺陷病(PID)多表现为功能丧失性突变(LOF),LOF造成相关免疫基因不表达或表达不足、表达产物功能完全丧失或明显降低进而引发PID.而以常染色体显性遗传(AD)方式起病的PID除可表现为LOF外,还可表现为功能获得性突变(GOF),GOF可造成相关免疫基因功能增强或异常活化,进而引起相关临床表现.目前已发现18种PID由GOF基因突变所致,其临床表型复杂,免疫学异质性明显,常以自身炎症或自身免疫为主要表现,伴或不伴其他经典PID的临床特征如反复感染、过敏、肿瘤等.
关键词：免疫缺陷基因突变功能获得性突变功能丧失性突变
分类号：R72(儿科学)
资助基金：卫生计生委公益性行业科研专项(201402012)深圳市科技创新项目(JCYJ20160429174400950)
论文发表日期：2017-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：7( 515-521 )
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