β1肾上腺素受体基因多态性与流出道室性早搏相关性研究
李奇蕊
袁越
林利
高路
王勤
邵魏
崔烺
1.首都医科大学附属北京儿童医院心脏内科,北京,1000452.首都医科大学附属北京儿童医院心脏内科,北京,1000453.首都医科大学附属北京儿童医院心脏内科,北京,1000454.首都医科大学附属北京儿童医院心脏内科,北京,1000455.首都医科大学附属北京儿童医院心脏内科,北京,1000456.首都医科大学附属北京儿童医院心脏内科,北京,1000457.首都医科大学附属北京儿童医院心脏内科,北京,100045
摘要：目的 研究β1肾上腺素受体(β1-AR)基因多态性与中国汉族儿童特发性流出道室性早搏(OTVP)的相关性.方法 采用病例对照研究方法,收集2014年1月至2015年12月在首都医科大学附属北京儿童医院心内科住院治疗的OTVP组患儿共151例,对照组为同期健康体检儿童150名;各组病例均抽取外周血,应用聚合酶链反应(PCR)和直接基因测序的技术检测β1-AR基因Arg389Gly位点多态性,分析2组患儿的基因型分布及等位基因频率;评估β1-AR基因Arg389Gly多态性与儿童OTVP的发病相关性.结果 301例受试对象中Arg/Arg、Arg/Gly、Gly/Gly基因型频率分别为50.5％、38.5％、11.0％;Arg389等位基因频率为69.8％,Gly389等位基因频率为30.2％;女童Arg389等位基因频率高于男童(P=0.005);Arg389Gly基因型及等位基因频率在OTVP组及健康对照组差异有统计学意义(分别为P=0.012和P=0.002),携带Arg等位基因发生OTVP的危险性大(OR=1.733,95％CI:1.218 ～ 2.466);OTVP组患儿基因型分布在不同性别间比较差异无统计学意义(P=0.088),在不同室早负荷及有无合并非持续性室速等指标间差异有统计学意义(分别为P=0.029和P=0.019).结论 β1-AR基因Arg389Gly多态性与中国汉族儿童OTVP的发病有相关性,Arg等位基因为风险因子.Arg/Arg基因型可能是OTVP患儿室早负荷高及合并非持续性室速的遗传易感因素.
关键词：肾上腺素受体多态性流出道室性早搏儿童
分类号：R72(儿科学)
资助基金：首都医科大学基础—临床科研合作基金项目(14JL74)
论文发表日期：2017-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 606-610 )
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