以骨病为主要特征的遗传代谢病
黄永兰
广州市妇女儿童医疗中心遗传内分泌科,广东广州,510623
摘要：遗传代谢病是一组罕见的单基因遗传病,多为常染色体隐性遗传,多达750余种,可累及全身各个系统.该文重点介绍了以代谢性骨病为特征、相对常见且治疗后有一定疗效的遗传代谢病,主要涉及遗传性钙、磷、维生素D、甲状旁腺激素、碱性磷酸酶、溶酶体等代谢异常,临床表现为难治性佝偻病、骨软化、骨质疏松、骨硬化、骨浸润等.
关键词：遗传代谢病骨病诊断治疗
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2017-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 664-669 )
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