Dravet综合征临床与SCN1A基因突变分析(附60例报告)
倪燕1
张林妹1
吴冰冰2
周水珍1
1.复旦大学附属儿科医院神经科,上海,2011022.复旦大学附属儿科医院转化中心,上海,201102
摘要：目的 总结Dravet综合征(DS)临床诊治资料以及SCN1A基因检测结果,分析其特点,为临床提供参考.方法 回顾性分析总结2013年12月至2015年12月复旦大学附属儿科医院神经科诊断的60例DS患儿临床资料、SCN1A基因报告及抗癫痫药物疗效.结果 中位起病年龄6个月(1～9个月),其中83.3％(50/60)首次为热性惊厥,有热敏感特点,洗热水澡诱发63.3％ (38/60).临床有多种发作类型,全面强直阵挛发作占95.0％(57/60)、局灶性发作(左右交替单侧发作)占78.3％(47/60)、惊厥持续状态占65.0％(39/60)、肌阵挛发作占65.0％(39/60)和不典型失神发作占63.3％(38/60);1～3岁为发作高峰期(2～3次/月).智力落后中位年龄为18个月;脑电图异常比例随年龄增 长而增高.本组SCN1A基因突变率为80.0％(48/60),以错义突变和无义突变为主.患儿癫痫发作均表现为药物难治性癫痫.添加钠离子阻滞剂类药物导致发作加重者占40.0％(24/60),发作无改善及减轻者各占6.7％(4/60).患儿起病年龄、性别、发作类型及频率与SCN1A基因突变类型差异无统计学意义(P＞0.05).结论 DS是儿童早发的癫痫性脑病,国内儿童癫痫中心并不罕见;DS的SCN1A基因突变阳性率高,可帮助DS诊断;DS抗癫痫药物治疗困难,误用药物比例高,仍须提高临床诊治水平.
关键词：Dravet综合征癫痫SCN1A基因
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2017-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 772-776 )
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