冷炎素相关周期热综合征
宋红梅
中国医学科学院北京协和医院儿科,北京,100730
摘要：冷炎素相关周期热综合征(CAPS)也称为冷炎素病,包括3种疾病:家族性寒冷性自身炎症综合征(FCAS)、Muckle-Wells综合征(MWS)、新生儿多系统炎性疾病或慢性婴儿神经皮肤关节综合征(NOMID/CINCA).为常染色体显性遗传病,基因位于染色体1q44的NLRP3,也称为CIAS1,编码细胞内NOD样受体(NLRs)家族成员之一的NALP3,即cryopyrin.其临床特征是反复发作的多系统炎症,主要表现为发热、关节痛及荨麻疹,可累及皮肤、肌肉、骨骼、关节、眼、耳以及中枢神经系统,3种亚型的病情从轻到重分别为FCAS、MWS和NOMID/CINCA;白细胞介素(IL)-1抑制剂可有效地控制病情进展,应尽早应用.
关键词：冷炎素相关周期热综合征家族性寒冷性自身炎症综合征Muckle-Wells综合征新生儿多系统炎性疾病或慢性婴儿神经皮肤关节综合征白细胞介素-1抑制剂
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2018-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 11-13 )
英文信息