甲羟戊酸激酶缺乏症
杨军
翁若航
1.深圳市儿童医院风湿免疫科,广东深圳,5180382.深圳市儿童医院风湿免疫科,广东深圳,518038
摘要：甲羟戊酸激酶缺乏症(MKD)是一种罕见的自身炎症性疾病,属常染色体隐性遗传病.根据甲羟戊酸激酶(MVK)活性和临床表现不同,MKD又分高IgD伴周期性发热综合征(HIDS)和甲羟戊酸尿症(MA)两种亚型.文章系统阐述MKD发病机制、临床表现、诊断标准、治疗原则及预后,以提高临床医生对疾病的认识.
关键词：甲羟戊酸激酶缺乏症高IgD综合征甲羟戊酸尿症MVK基因
分类号：R72(儿科学)
资助基金：国家卫生计生委项目(201402012)深圳市科创委深科技创新学科布局项目(JCYJ20160429174400950)
论文发表日期：2018-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 18-22 )
英文信息