儿童Blau综合征研究进展
李彩凤
首都医科大学附属北京儿童医院风湿免疫科,北京,100045
摘要：Blau综合征是由NOD2基因突变导致的单基因遗传病.多于5岁前发病.典型临床表现为肉芽肿性关节炎、皮疹及虹膜睫状体炎三联征,此外可有大动脉炎及肝、脾和肾脏的肉芽肿.Blau综合征诊断需行皮肤或滑膜病理活检.NOD2基因突变可确诊本病.治疗选择糖皮质激素、非甾体类抗炎药和免疫抑制剂,合并虹膜睫状体炎和大动脉炎者应尽早应用肿瘤坏死因子(TNF)-α抑制剂改善病情和预后.
关键词：Blau综合征NOD2基因儿童肉芽肿性关节炎
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2018-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 26-29 )
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