Aicardi-Goutières综合征
何庭艳
杨军
1.深圳市儿童医院风湿免疫科,广东深圳,5180382.深圳市儿童医院风湿免疫科,广东深圳,518038
摘要：Aicardi-Goutières综合征(AGS)是一组罕见的以神经系统及皮肤受累为主的遗传性疾病,主要临床特征包括颅内多发钙化灶、脑白质病变、脑脊液(CSF)慢性淋巴细胞增多症和冻疮样皮损.至今已发现7个AGS致病基因,包括TREX1、RNASEH2B、RNASEH2C、RNASEH2A、SAMHD1、ADAR1和IFIH1基因.文章全面论述了AGS的发病机制、临床表现、辅助检查、诊断及鉴别诊断、治疗进展及预后.
关键词：免疫缺陷基因突变Aicardi-Goutières综合征干扰素病
分类号：R72(儿科学)
资助基金：国家卫生计生委项目(201402012)深圳市科创委深科技创新学科布局项目(JCYJ20160429174400950)
论文发表日期：2018-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 29-33 )
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