儿童炎症性肠病与免疫缺陷
孙利
李一帆
1.复旦大学附属儿科医院风湿科,上海,2011022.复旦大学附属儿科医院风湿科,上海,201102
摘要：炎症性肠病(IBD)是指原因不明的一组慢性非特异性、反复发作的肠道炎症性疾病.儿童IBD的发病率在过去的50年里明显增高.一般将发病年龄＜6岁的IBD称为极旱发IBD(VEO-IBD),占儿童IBD的4％～10％.VEO-IBD被认为与遗传因素相关性更大,单基因突变检出率更高.该部分具有单基因突变的VEO IBD,其受累基因很多归为原发性免疫缺陷病.这些基因缺陷导致固有免疫、适应性免疫、上皮屏障等多方面功能损伤,从而导致VEO-IBD的发生.由于不同类型原发性免疫缺陷病合并IBD的治疗手段及预后有所不同,可通过基因测序技术实现早期诊断,选择合适的治疗方法,从而实现早期干预,改善患者的预后.
关键词：极早发炎症性肠病免疫缺陷基因检测治疗
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2018-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 37-41 )
英文信息