CIITA基因突变所致MHC Ⅱ分子缺陷病2例临床分析并文献复习
陈秋瑜
王文婕
孙金峤
侯佳
应文静
王晓川
刘丹如
王莹
俞晔珩
王静漪
1.复旦大学附属儿科医院临床免疫科,上海,2011022.复旦大学附属儿科医院临床免疫科,上海,2011023.复旦大学附属儿科医院临床免疫科,上海,2011024.复旦大学附属儿科医院临床免疫科,上海,2011025.复旦大学附属儿科医院临床免疫科,上海,2011026.复旦大学附属儿科医院临床免疫科,上海,2011027.复旦大学附属儿科医院临床免疫科,上海,2011028.复旦大学附属儿科医院临床免疫科,上海,2011029.复旦大学附属儿科医院临床免疫科,上海,20110210.复旦大学附属儿科医院临床免疫科,上海,201102
摘要：目的 总结MHC Ⅱ分子缺陷患儿的临床表现、诊断方法和治疗,提高对该病的认识.方法 回顾性分析2012年8月、2016年1月复旦大学附属儿科医院确诊的2例MHC Ⅱ分子缺陷患儿临床资料、免疫功能、蛋白表达及基因分析结果,结合以往文献分析疾病诊断方法及治疗.结果 2例患儿均为男性,起病年龄分别为4岁、2个月,确诊年龄分别为8岁、3个月.2例均有肺部感染.1例伴腹泻,1例卡介苗接种后同侧腋下淋巴结切开引流.2例均对真菌、病毒、细菌易感,经广谱抗生素及抗真菌药物治疗后,仍因感染死亡.死亡年龄分别为8岁、3个月.1例粒细胞减少,2例均贫血,CD4+T细胞数均显著减少,1例免疫球蛋白显著减少.1例活化T细胞表面HLA-DR蛋白表达较正常对照明显减少.CIITA基因分析结果示:例1为复合杂合突变,第7个外显子c.531C＞A(来源于父亲),第11个外显子c.2408C＞A(来源于母亲).例2为纯合无义突变,第11个外显子c.1161G＞A.2例均因感染未行造血干细胞移植.结论 MHC Ⅱ分子缺陷生后早期起病,对各种病原易感,常规抗感染治疗疗效不佳,早期诊断、早期进行造血干细胞移植是目前患儿存活的惟一方法,基因治疗仍处于研究阶段.
关键词：主要组织相容性复合体Ⅱ裸淋巴细胞综合征原发性免疫缺陷病CIITA基因
分类号：R72(儿科学)
资助基金：国家自然科学基金(81373221)
论文发表日期：2018-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 55-59 )
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