NOD2基因突变导致的Blau综合征1例并家系报告
郝建云
周志轩
赖建铭
苏改秀
李胜男
1.首都儿科研究所附属儿童医院消化内科,北京,1000202.首都儿科研究所附属儿童医院消化内科,北京,1000203.首都儿科研究所附属儿童医院消化内科,北京,1000204.首都儿科研究所附属儿童医院消化内科,北京,1000205.首都儿科研究所附属儿童医院消化内科,北京,100020
摘要：目的 探讨Blau综合征(又名家族性青少年系统性肉芽肿)临床和遗传学特点以及鉴别诊断.方法 对2012-12-03首都儿科研究所附属儿童医院收治的1例Blau综合征及其家系在临床检查的基础上进行了基因检测、家系调查和系谱分析.结果 此家系共有5例临床特点、实验室检查及基因突变位点均符合Blau综合征诊断.结论 本病为临床少见病,且易与多种免疫相关疾病相混淆,需提高对本病的认识.
关键词：Blau综合征儿童谱系遗传性
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2018-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 65-67 )
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