甲基丙二酸血症儿童尿液硫化氢的变化及意义
宋金青
刘怡
康路路
金颖
张尧
王桂菊
杨艳玲
1.北京大学第一医院儿科,北京,1000342.北京大学第一医院儿科,北京,1000343.北京大学第一医院儿科,北京,1000344.北京大学第一医院儿科,北京,1000345.北京大学第一医院儿科,北京,1000346.北京大学第一医院儿科,北京,1000347.北京大学第一医院儿科,北京,100034
摘要：目的 探讨尿硫化氢(H2S)在甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)患儿尿液中的变化及临床价值.方法 将2016年9月至2017年11月在北京大学第一医院就诊的20例MMA患儿作为病例组(男13例,女7例),同时将20例健康儿童作为对照组(男11例,女9例),留取所有儿童新鲜尿液.采用自由基检测仪检测正常儿童与MMA患儿尿液中的H2S浓度,对照病例组与对照组尿H2S浓度的差异,并对结果进行分析.结果 20例MMA患儿尿H2S浓度(64.9±52.0) μmmol/L高于对照组尿H2S浓度(43.9±40.0) μmrnol/L,差异具有统计学意义(Z=-3.435,P=0.001);尿H2S浓度辅助判断MMA的ROC曲线分析中曲线下面积(AUC)为0.818,以尿H2S浓度47.72 μmmol/L为界值,辅助判断MMA的敏感度为95％,特异度为60％.结论 MMA患儿尿液H2S含量高,尿H2S浓度检测有助于MMA的尽早诊断,或可作为新生儿筛查、MMA患儿动态观察和疗效评估的参考指标.
关键词：甲基丙二酸血症甲基丙二酸硫化氢诊断
分类号：R72(儿科学)
资助基金：国家重点研发计划(2017YFC1001704)儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室项目(Z141107004414036)
论文发表日期：2018-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 131-134 )
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