二氢蝶啶还原酶缺乏症1例报告
李风侠
刘鸿丽
张晶
武万良
1.西北妇女儿童医院儿内科,陕西西安,7100612.西北妇女儿童医院儿内科,陕西西安,7100613.西北妇女儿童医院儿内科,陕西西安,7100614.西北妇女儿童医院儿内科,陕西西安,710061
摘要：二氢蝶啶还原酶(DHPR)缺乏是四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症病因之一.血DHPR活性明显降低是DHPR缺乏症的生化诊断依据,基因突变分析从分子生物学角度证实了临床诊断的准确性.现总结经基因检测确诊的1例二氢蝶啶还原酶缺乏症,报告如下.
1 病例资料
患儿男,2014-06-26就诊于西北妇女儿童医院.生后21d因遗传代谢病筛查发现血苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)升高而就诊.患儿系第1胎第1产,足月儿,生后Apgar评分正常.
关键词：二氢蝶啶还原酶基因儿童
分类号：R72(儿科学)
资助基金：陕西省苯丙酮尿症患儿饮食治疗的现状及影响因素研究项目(S2013SF4077)
论文发表日期：2018-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：2( 237-238 )